Gastric cancer hereditary,, Gastric cancer genetic

Gastric cancer genetics

Panel PreSENTIA - cancer gastric (14 gene) - Detalii analiza | Bioclinica

Tumorile gastrice sporadice se dezvolta printr-un proces ce implica mai multe etape, in care gastrita cronica conduce la atrofie, apoi la metaplazie intestinala si in cele din urma la displazie; gastric cancer genetics sunt de obicei exofitice, adesea ulcerante si localizate in portiunea distala a stomacului.

Cancerul gastric ereditar tinde sa aiba un model difuz de crestere, cu celule slab diferentiate ce infiltreaza mucoasa peretelui gastric si determina ingrosarea acestuia linita plasticafara sa formeze o masa distincta si fara sa prezinte leziuni histologice precursoare.

papiloma virus positivo ce medicamente să trateze negii

Varsta medie de aparitie a cancerului gastric difuz ereditar este de 38 ani, cu un interval intre ani. Majoritatea tipurilor de cancer apar inainte de varsta de 40 ani. Varsta de debut este de asemenea variabila intre familii si in cadrul aceleeasi familii. Incidenta cancerului gastric arata diferente semnificative la nivel international.

ceai verde cu lamaie si vanilie beneficii renostim picaturi prospect

Desi incidenta cancerului gastric este mai mare in Japonia si China, cele mai multe mutatii in gena CDH1 au fost gasite in populatiile europene.

Mutatii in gena CDH1 au fost, de asemenea, asociate cu tumori extragastrice — cancer lobular mamar si posibil colorectal. Aceasta constatare reflecta in parte limitarile inerente asociate cu tehnicile actuale de detectare, dar, de asemenea, sugereaza gastric cancer genetics existenta altor gene care pot determina HDGC1;4. Gena caderinei E, numita CDH1 Cadherin 1a fost clonata in de catre Berx et al, este situata pe cromozomul 16q Pana in prezent aproximativ mutatii au fost raportate in familiile cu CGDE.

  1. Cum să scapi de papiloame pe pleoape
  2. Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1 - Synevo
  3. Из Узла на Землю была послана видеопередача, предупреждающая людей о грядущем возвращении третьего Рамы.

Nu exista o anumita zona predispusa la mutatii, acestea fiind distribuite pe toata lungimea genei si, de asemenea, nu exista corelatii intre fenotip si tipul de mutatii CDH1. Gena codifica un precursor gastric cancer genetics caderinei E, un polipeptid de KDa. Aceasta este rapid prelucrat pentru a constitui forma matura de KDa, ce joaca un rol fundamental in mentinerea arhitecturii normale a tesutului epitelial. Caderina E este un membru al familiei caderinelor, glicoproteine transmembranare.

De fapt, aceasta proteina este un homodimer transmembranar ce mediaza interactiunea celula-celula gastric cancer genetics de calciu, fiind esentiala pentru stabilirea si mentinerea polaritatii celulelor epiteliale.

cum să eliminați singur papiloamele produse alcaline

Activitatea proteinei in aderenta celulelor depinde de asocierea sa cu actina citoscheletului prin intermediul unor proteine numite catenine α- β- si γ- 2;4;5. Multe carcinoame umane piele, cap si gat, san, plamani, tiroida, gastric, de colon si ovariene prezinta o expresie redusa a caderinei E in raport cu celulele normale.

paraziti gardenie hpv vaccine prevents head and neck cancer

Efectul de cauzalitate dintre pierderea filtru de apa giardia gastric cancer genetics E si tumorigeneza a fost demonstrata utilizand linii celulare de carcinom si modele transgenice. Pierderea expresiei caderinei E gastric cancer genetics fi observata in cele mai multe cancere gastrice difuze si in tumorile mamare lobulare, dar expresia este de obicei normala in cancerele gastrice sporadice, intestinale si cancerul ductal de san.

Simptomele bolii sunt nespecifice in fazele timpurii, iar atunci cand sunt prezente, tind sa fie ignorate atat de catre persoanele afectate cat si de catre medici.

Panel PreSENTIA - cancer gastric (14 gene)

In momentul in care apar simptomele, pacientii sunt intr-un stadiu avansat al bolii. Acestea includ dureri abdominale, greata, varsaturi, disfagie, plenitudine postprandiala, pierderea apetitului si pierderea in greutate. Tarziu in cursul evolutiei cancerului gastric se poate observa o masa palpabila.

Hereditary Gastric Cancer Syndromes

Aparitia metastazelor determina hepatomegalie, icter, ascita, noduli cutanati si fracturi. Testarea genetica helminth infection nature review adultilor asimptomatici cu risc pentru HDGC se efectueaza doar la persoanele care au o ruda apropiata cu o mutatie CDH1 cauzatoare de boala si implica, de obicei, interviuri pre-test, in care sunt solicitate motivele testarii, sunt discutate cunostintele individuale ale pacientului despre acesta forma de boala si posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative4.

Un studiu efectuat de Brooks-Wilson et al pe 42 familii cu HGGC a stabilit cateva criterii care trebuie luate in considerare atunci cand este propusa testarea genetica.

Aceste criterii revizuite inlocuiesc criteriile stabilite anterior de Consortiul International pentru cancerul gastric IGCLC si sunt aplicabile in America de Nord, nordul Europei si in alte regiuni cu incidenta scazuta a tumorilor gastrice, dar nu sunt valabile in regiunile cu incidenta ridicata, cum ar fi Japonia si Coreea.

Cele sase gastric cancer genetics sunt: 1. Doua sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, cu cel putin un cancer gastric difuz diagnosticat inainte de varsta de 50 ani. Trei sau mai multe cazuri de cancer gastric intr-o familie, diagnosticate la orice varsta, cu cel putin un caz documentat de cancer gastric difuz. O persoana diagnosticata cu cancer gastric difuz inainte de 45 ani.

O persoana diagnosticata atat cu cancer gastric difuz cat si cu cancer mamar gastric cancer genetics. Un membru al familiei diagnosticat cu cancer gastric difuz si un altul cu cancer mamar lobular. Testele genetice efectuate la persoanele gastric cancer genetics tinere de 18 ani au fost intotdeauna o problema controversata.

Deoarece au existat studii cu persoane diagnosticate cu CGDE sub varsta de 18 ani s-a propus testarea minorilor de la aceesi varsta cu cea mai mica varsta de debut a cancerului gastric mentionata in literatura.

Te-ar mai putea interesa şi … Gastric cancer genetic Harry L. Gastric cancer genetic George L.

Aceasta regula incearca sa maximizeze beneficiile pentru copiii, reducand la minimum riscurile. In general, o cerere din partea parintilor pentru testarea copiilor asimptomatici cu risc crescut necesita consiliere atat pentru parinti cat si pentru copii4.

Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut pentru o mutatie CDH1 tonic cardiac dacia plant posibil prin analiza ADN-ul extras din celule fetale obtinute prin amniocenteza, de obicei efectuata la aproximativ saptamani de gestatie, sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ saptamani de gestatie.

Mutatii cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei4.

vaccino papilloma virus per uomo vaccin papillomavirus jusqu a quel age

Specimen recoltat — sange venos3. Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata — 5 mL sange3. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3. Stabilitate proba — 7 zile la ºC3. Metoda — secventierea tuturor exonilor genei CDH Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena CDH1 si genotipul respectiv3.

HDGC este transmis autozomal dominant.

Cancer gastric ereditar difuz (HDGC)-mutatii CDH1

La majoritatea persoanelor cu o mutatie CDH1 predispozanta la cancer gastric difuz aceasta este mostenita de la unul dintre parinti. Este posibil ca parintele de gastric cancer genetics care fost mostenita mutatia sa nu fi facut boala datorita penetrantei incomplete. Nu au fost raportate mutatii de novo. Gastric cancer genetics fratilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al parintilor.

Datorita penetrantei crescute a mutatiilor CDH1 cauzatoare de boala, persoanele asimptomatice purtatoare ale acestor mutatii vor fi incluse obligatoriu intr-un program de preventie primara sau de monitorizare endoscopica periodica. Deoarece urmarirea prin endoscopie nu este eficace in detectarea precoce a HDGC, gastrectomia totala profilactica se impune ca fiind mijlocul preventiv cel mai bun.

warts and skin cancer indol din negi genitale

In mai multe cazuri de persoane asimptomatice purtatoare de mutatii CDH1 la care s-a practicat gastrectomie totala profilactica stomacul rezecat a prezentat la examenul histopatologic focare mici de cancer gastric difuz care nu gastric cancer genetics fost depistate la endoscopie; in aceste situatii gastrectomia a fost curativa si nu profilactica. Interventia chirurgicala este recomandata purtatorilor de mutatii CDH1 la o varsta cu 5 ani mai mica decat cea a persoanei celei mai tinere afectate de cancer gastric in familie.

Persoanele care nu sunt de acord cu gastrectomia profilactica trebuie monitorizate prin cromoendoscopie de doua ori pe an, iar persoanele de sex feminin trebuie supravegheate periodic prin RMN al glandei mamare6. Bibliografie 1. Hereditary diffuse gastric cancer: lifesaving potential of prophylactic gastrectomy.

In Commun Oncol, —45, Graziano, B. The role of the E-cadherin gene CDH1 in diffuse gastric cancer susceptibility: from the laboratory to clinical practice. In Annals of Oncology —, Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Gastric cancer genetics. Reference Type: Internet Communication. Hereditary diffuse gastric cancer: translation of CDH1 germline mutations into clinical practice. In Gastric cancer genetics Cancer 1—10, Robin M.

Cisco, James M. Ford, Jeffrey A. In Cancer ; 7 suppl —6.